طفرات جينية تسبب التصلب الجانبي الضموري


التصلب الجانبي الضموري

في معظم حالات مرض التصلب الجانبي الضموري أو ما يعرف أحيانًا باسم مرض “لو جيهريج” – نسبة إلى لاعب البيسبول الشهير الذي أصيب بالمرض- ليس من المعروف ما يسبب الحالة، ولكن وجدت دراسة جديدة أن الجينات تعلب دورا كبيرا في هذا المرض.


اعلان





فقط حوالي 5 إلى 10 % من الناس المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لديها تاريخ عائلي مع المرض، وهذا يعني أن الحالات لديها عنصر وراثي معروف. لكن من 90 إلى 95% من الحالات التي ليس لديها تاريخ عائلي، غالبًا ما يكون سبب هذا المرض لغزًا.

لكن الدراسة الجديدة التي قامت بتحليل الحمض النووي لحوالي 400 شخص مصاب بالمرض، أثبتت أن أكثر من ربع الحالات غير الوراثية كانت مرتبطة بحدوث طفرات جينية جديدة أو نادرة، والتي يحتمل أنها تسبب المرض. هذه النتائج تسلط الضوء على الأصول الوراثية لمرض التصلب الجانبي الضموري، وبخاصة المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي سابق مع المرض.

ستيفن هوكينج

“ستيفن هوكينج خبير متخصص في علم الكون مصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري”

مرض التصلب الضموري ALS هو مرض عصبي يدمر الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات مما يؤدي إلى فقدان الحركة، وصعوبة في التنفس والبلع ،والشلل وفي نهاية المطاف الموت. ومتوسط العمر المتوقع للأشخاص الذي يعانون من هذه الحالة هو عادة 3 إلى 5 سنوات. ويسعى العلماء لفهم طريق مساهمة الجينات في حدوث المرض لإنتاج علاجات جديدة.

حيث ربط العلماء الطفرات في أكثر من 30 جين يتسبب بالمرض سواء كانت منفردة أو مجتمعة، حيث يمكن للطفرات في أي من هذه الجينات أن تسبب المرض عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي سابق مع المرض. فقد وجدت الدراسة أن المرض ظهر قبل 10 أعوام عند الأشخاص الذين يعانون من طفرات في اثنين أو أكثر من الجينات المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري، مقارنة مع الأشخاص الذي يعانون من عيب في جين واحد فقط.

تحدي الثلج

“تحدي الثلج لتعزيز الوعي حول مرض التصلب الجانبي الضموري”

وقال الباحث “ماثيو بي هارمز” أستاذ مساعد في علم الأعصاب من جامعة واشنطن، أن هناك حاجة للمزيد من البحوث لتحديد الجينات الأخرى التي يمكن أن تؤثر وتزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري.

مرض التصلب الجانبي الضموري وتأثيره على الجسم

https://www.youtube.com/watch?v=pOvvW8gbWSA

هو مرض عصبي يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. الخلايا العصبية الحركية تصل من الدماغ إلى الحبل الشوكي ومن الحبل الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم. تأثير المرض على الخلايا العصبية الحركية يؤدي في نهاية المطاف إلى الوفاة. عندما تموت الخلايا العصبية الحركية، يتم فقدان قدرة الدماغ على البدء والتحكم في حركة العضلات، مما يجعل العضلات تتأثر تدريجيًا، ويسبب الشلل للمرضى.

مرض

عندما تتدهور حالة الخلايا العصبية الحركية، تصبح غير قادرة على إرسال نبضات إلى الألياف العضلية التي عادة تنتج الحركة في العضلات. وغالبًا ما تتضمن الأعراض المبكرة للمرض زيادة ضعف العضلات، وخاصة التي تنطوي على الذراعين والساقين، والكلام والبلع والتنفس. عندما لا تتلقى العضلات الإشارات التي تحتاجها من الخلايا العصبية الحركية للعمل، تبدأ العضلات بالضمور، أي تصبح أقل حجمًا.

وفي حين لم يتواجد علاج لوقف المرض إلا أن هناك بعض العقاقير التي تبطئ عملية تطور المرض. الأهم من ذلك أن هناك أجهزة وعلاجات أخرى يمكنها إدارة أعراض المرض، والتي تساعد المرضى على المحافظة على أكبر قدر من الاستقلال في الحركة، وإطالة بقائهم على قيد الحياة. ومن المهم معرفة أن مرض التصلب الجانبي الضموري هو متغير جدًا فلا يتشابه المرضى بنفس الحالات، فقد يؤثر ببطء على المريض أو يتقدم بشكل سريع.

المصادر
1 , 2

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

طفرات جينية تسبب التصلب الجانبي الضموري

تسجيل الدخول

كن جزءا من مجتمعنا!

ليس لديك حساب؟
سجل

اعادة تعيين كلمة السر

الرجوع لـ
تسجيل الدخول

سجل

اشترك معنا

الرجوع لـ
تسجيل الدخول