اضطراب نادر يتسبب بتضخم طفلة


مرض نادر

“انديجو ناوكاوسكي كايوها” هي طفلة ولدت قبل 10 أشهر فقط لكنها بحجم طفل يبلغ من العمر خمس سنوات، وذلك بسبب اضطراب نادر يؤثر على واحد فقط من بين 15,000 طفل. الأمر الذي يجعلها تبلغ من الوزن 25 كيلوجرام، وبذلك فهي تعاني من مجموعة واسعة من الأمراض بما في ذلك مشاكل الحركة والتنفس، كما أنها قد لا تتمكن من السير في المستقبل.

تم تشخيص حالة “أنديجو” في عمر الأربعة أشهر بعد أن بدأ وزنها يتضخم فجأة. يجدر بالذكر أن عند ولادتها تأثرت الطفلة بشكل جدي، فقد عانت من الفتق السُري إضافة إلى تضخم الأعضاء، وتزايد خطر الإصابة بالسرطان. لذلك قام الأطباء بإجراء بعض فحوصات الدم ليكتشفوا أنها تعاني من متلازمة بكوث دومان. ولجعل الأمور أسوأ، تزايد العبء المالي على والدة الطفلة “تيفاني” من فواتير طبية، وملابس، ورعاية لابنتها وطفليها الصغيرين -تتراوح أعمارهم بين 4-6 سنوات-.

طفلة

وقد أوضحت الوالدة “تيفاني” أنه من غير المعروف فيما إذا كانت “أنديجو” ستتمكن من السير أو حتى الزحف في المستقبل، وذلك بسبب تضخم حجمها الأمر الذي يجعلها تحتاج ملابس جديدة في كل وقت. مما يترك والدتها تكافح لتغطية نفقاتها، مما دعاها لإطلاق حملة لجمع التبرعات للطفلة على الإنترنت باسم “جميلتنا أنديجو“.

اضطراب

متلازمة بكوث ودمان

متلازمة بكوث ودمان هو اضطراب فرط العادة، يظهر عند الولادة مما يزيد من مخاطر الإصابة بسرطان الأطفال ويسبب بعض الملامح الخلقية لدى الطفل المصاب. منها ضخامة اللسان، وزيادة الوزن، وعيوب في البطن مثل الفتق السري، ونقص السكر في الدم.

يجدر بالذكر أن معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لا يشتركون في الأعراض التي ذكرناها آنفا، لكن ممكن أن يتسبب بتشوهات قلبية، وتشوهات في العضلات والعظام، وفقدان السمع. ونظرًا لتفاوت الأعراض بين المصابين بالمتلازمة فإن تحديد المرض قد يكون صعبًا.

ويؤثر اضطراب متلازمة بكوث ودمان على حوالي 300 طفل سنويًا في الولايات المتحدة، والذي يأتي نتيجة لطفرة جينية تنتقل عبر الوراثة. ولا يوجد علاج حالي لهذه الحالة، لكن يمكن تخفيف أثارها من خلال المحافظة على مستوى السكر في الدم، وكذلك إجراء عمليات جراحية لعلاج الفتق السري وإصلاح حجم اللسان، بالإضافة إلى الكشف الدوري عن وجود أورام سرطانية.

أضف تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

اضطراب نادر يتسبب بتضخم طفلة

تسجيل الدخول

كن جزءا من مجتمعنا!

ليس لديك حساب؟
سجل

اعادة تعيين كلمة السر

الرجوع لـ
تسجيل الدخول

سجل

اشترك معنا

الرجوع لـ
تسجيل الدخول